Mutazioak progranulina genean: eragiten duten klinika, patologia eta RNA mailako adierazpena

Alzualde Zuloaga, Ainhoa
; Gorostidi Pagola, Ana
; López de Munain Arregi, Adolfo
; Martí Massó, José Félix
; Otaegui Bichot, David
; Ruiz Martínez, Javier

Année de publication:

2008

Lieu de publication:

Donostia-San Sebastián

ISSN:

1989-2012

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Résumé

La dégénération du lobe fronto-temporel (FTLD) fait partie d´un complexe groupe de maladies qualifiées de démences. Ce travail présente les résultats des prélèvements cliniques, moléculaires et pathologiques effectués chez toute une série de malades atteints de FTLD. Parmi les 72 malades analysés, nous avons trouvé 4 mutations différentes et 14 malades porteurs de mutatión. Nous avons, par ailleurs, mesuré le niveau de expression du gène PGRN qui se trouve dans les cellules du sang, pour démontrer qu´il peut être utilisé comme marqueur biologique de la maladie.